Va invitam alaturi de noi
Abonati-va la newsletter

TOTUL DESPRE AMNIOCENTEAZA

Acest examen al lichidului amniotic serveste la depistarea unei eventuale anomalii cromozomice. Desi in majoritatea cazurilor nu prezinta niciun pericol, aceasta analiza nelinisteste inca viitoarele mamici.

Ce este amniocenteza?

Este vorba despre prelevarea de lichid amniotic - intre 10 si 30 ml - substanta in care se dezvolta fatul. Analiza se efectueaza din cea de-a 15-a saptamana de sarcina. Lichidul contine celule fetale, care se izoleaza, iar apoi se introduc in cultura pentru a analiza cromozomii bebelusului (altfel spus, stabilirea unui cariotip). Multumita amniocentezei, putem sti cu certitudine sexul bebelusului, ceea ce permite diagnosticarea unor eventuale boli ereditare legate de sex. De asemenea, acesta analiza depisteaza anumite anomalii cromozomice, una dintre cele mai frecvente fiind trizomia 21 (Sindromul Drown).

Cand trebuie sa faceti aceasta analiza?

Este obligatorie atunci cand ati avut deja un copil trizomic. Pe langa acesta indicatie, varsta mamei ramane factorul principal de risc pentru a aduce pe lume un copil cu trizomie 21. Amniocenteza este, asadar, sistematic propusa femeilor de peste 38 de ani. Totusi, inainte de a recurge la acesta analiza, pacientele pot, daca isi doresc acest lucru, sa cunoasca riscurile pe care le implica nasterea unui copil cu un astfel de handicap.

Cum se calculeaza acest risc?

In zilele noastre, dispunem de doua analize pentru a sti daca o viitoare mama prezinta sau nu riscul de a aduce pe lume un copil trizomic. Mai intai, ecografia din primul trimestru. Acesta permite sa masuram ceea ce numim latimea cefei. Este vorba despre un loc situat intre pielea gatului fatului si vertebrele cervicale. Cu toate acestea, o analiza a sangelui, undeva in apropierea saptamanii a 14-a de amenoree, constituie un indicator mai sigur. Gratie acestei analize, biologii pot stabili concentratia din sangele mamei a unor hormoni pe care ii numim indicatori ai serului: alfa-feto proteina (AFP), hormonul corionic gonadotrofic (HCG) si oestriolul. Aceste dozari permit evaluarea riscului aparitiei trizomiei 21.

In ce situatii ecografia si analiza sangelui determina prescrierea unei amniocenteze?

La ecografie, cu cat gatul copilului este mai gros, cu atat suspiciunea de trizomie 21 este mai ridicata. Dozarea hormonilor in sange defineste riscul intr-un mod destul de precis: daca aceasta este mai mica de 1/250, ginecologul va propune o amniocenteza care va da rezultatul final. Ecografia din primul trimestru de sarcina, apoi dozarea indicatorilor serului sunt cele care masoara riscul.

Cum se deruleaza?

Amniocenteza este realizata sub control ecografic permanent. Ginecologul obstetrician foloseste un ac lung, foarte fin, cu care inteapa abdomenul. Apoi, extrage putin lichid amniotic printr-o simpla intepatura care nu necesita anestezie. Amniocenteza se realizeaza in cateva minute. Apoi, viitoarea mama se poate intoarce acasa: va fi sfatuita sa se odihneasca in aceea zi, fara a fi nevoie sa stea intinsa.

Ce inseamna, de fapt, amniocenteza?

Prima operatiune consta in separarea celulelor fatului de lichidul amniotic. Apoi, sunt asezate un timp in cultura, pentru a se inmulti si pentru a fi analizate. Geneticienii stabilesc ceea ce numim cariotip sau examinarea cromozomilor fatului. Acesta este format din 23 de perechi de cromozomi. Trizomia 21 se traduce prin trei cromozomi la nivelul celei de-a 21-a perechi in loc de doi, ceea ce permite stabilirea unui diagnostic sigur. Rezultatele se afla dupa 20 de zile.

Se poate refuza amniocenteza?

Aceasta analiza este recomandata la toate femeile de peste 38 de ani deoarece la ele riscul este ridicat, dar nu devine obligatorie. Cuplurile pot ignora sindromul sau se pot simti destul de puternici pentru a creste un copil trizomic. Medicii sunt datori a-i sfatui pe parinti si a le da toate informatiile de care au nevoie pentru a lua o decizie corecta.