TEST PENTRU DIAGNOSTICAREA CANCERULUI DE SAN

Test pentru diagnosticarea cancerului de san  (BRCA1 si BRCA2) 
 
Euromaterna ofera posibilitatea efectuarii unui test genetic pentru diagnosticarea cancerului de san. Precizia metodei este de peste 99 %. Este recomandat femeilor cu antecedente personale atat de cancer mamar cat si ovarian sau femeilor ce au o ruda apropiata fie cu cancer ovarian , fie mamar. Testul necesita doar 5 ml de sange, iar durata analizei este de 30 de zile lucratoare. Programarile se fac la receptie, iar probele de sange se recolteaza doar lunea intre orele 7:30 si 8:30.
 
 
  • Gena BRCA1 (Breast Cancer Type1 - gena implicata in cancerul de san tip 1) este localizata la nivelul cromozomului 17. 
 
  • Gena BRCA2 (Breast Cancer Type 2 - gena implicata in cancerul de san tip 2) este localizata la nivelul cromozomului 13. Aceste gene sunt diferite ca structura dar au roluri similare in repararea leziunilor care pot apare la nivelul ADN. 
 
Rearanjamentele prin mutatii, deletii (pierderea unui segment discret din gena) sau insertii(prezenta unei litere incorecte din alfabetul genic in cadrul unei gene) sunt responsabile pentru cancerul de san cu componenta ereditara sau cancerul ovarian cu componenta ereditara.
 
Aproximativ 10% din cazurile de cancer ovarian si 7% din cazurile de cancer de san din populatia generala se estimeaza ca sunt purtatori ai mutatiei la nivelul acestor gene .
In cazul in care in familia dumneavoastra au fost cazuri de cancer de san este indicat sa va testati pentru detrminarea eventualei mutatii la nivelul acestor gene.
Metoda utilizata pentru detectia acestor mutatii este o tehnica de biologie moleculara inalt performanta practicata in laboratoare de varf din lume respectiv Multiplex Ligation - dependent Probe Amplification(MLPA) - Amplificare cu Probe de inalta specificitate a regiunii cromozomiale de interes.
Produsul rezultat dupa amplificare (post PCR) este analizat printr-o tehnica inalt performanta denumita electroforeza capilara iar datele generate sunt procesate cu un soft specializat respectiv GeneMapper ID v3.2.
 
 
Pentru a reduce anxietatea generata de prezenta mutatiilor (in conditiile in care acestea au fost detectate) va recomandam consult specializat genetic si oncologic pentru lamurirea completa a diagnosticului si pentru evaluarea riscului.
 

Inapoi la noutati