SCREENING-UL NEONATAL

La Spitalul Euromaterna, testarea se efectueaza pana in a treia zi de viata, intre 36 si 72 de ore dupa nastere – se recolteaza cateva picaturi de sange din vena sau din calcai si se depun pe un card din filtru, care apoi se lasa sa se usuce si se trimite cat mai rapid la laborator. Aici proba este analizata in cel mai scurt timp, prin utilizarea unor metode extrem de sensibile, de inalt nivel tehnic.

O analiza simpla care salveaza vieti. Aproape intotdeauna copiii se nasc perfect sanatosi. Exista, totusi, foarte rar, situatii in care pot afecta dezvoltarea normala sau chiar ameninta sanatatea si viata bebelusului.Testul de screening al nou nascutiilor pentru recunoasterea timpurie a acestor tulburari poate preveni si exclude aceasta posibilitate. Iata cateva raspunsuri la cele mai frecvente intrebari.

De ce este necesar un screening precoce?

Aproape un nou-nascut dintr-o mie se naste cu o tulburare metabolica congenitala, chiar daca bebelusul in cauza este aparent sanatos si activ. Cu cat descoperim mai devreme tulburarea, cu atat interventia terapeutica va avea un efect mai bun. Pentru a-I pregati viitorul cat mai bine, momentul ideal dupa nasterea bebelusului dumneavoastra.

Ce boli metabolice pot fi detectate?

Tulburarile Aminoacizilor:

  • Fenilcetonuria
  • Hiperfenilalaninemia clasica
  • Deficiente de cofactor ale biopterinei;
  • Boala urinei cu miros de sirop de artar
  • Citrulinemia
  • Homocistinuria
  • Tirozinemia de tip I
  • Tirozinemia de tip II
  • Tirozinemia de tip III
  • Tirozinemia neonatala tranzitorie
  • Argininemia
  • Aciduria arginino-succinica
  • 5 – oxoprolinuria
  • Deficitul de tip I carbamil-fosfat-sintetazei
  • Hipermetioninemia
  • Sindromul de tip I cu hiperamoniemie, hiperornitinemie, homocitrulinemie ( HHH )
  • Hiperornitinemie cu atrofie de girus

Tulburarile Acizilor Grasi:

  • Deficitul de MCAD
  • Deficitul de LCHAD
  • Deficitul de VLCAD
  • Deficitul reductazei 2.4-dienoil-CoA tip I
  • Deficitul multiplu de acil-CoA-dehidrogenaza
  • Deficitul acil-CoA-DH cu lant scurt
  • Deficitul hidroxiacil-CoA-DH cu lant scurt
  • Deficitul proteinei multifunctionale

Defectele Ciclului Carnitinei

  • Deficitul carnitin / acilcarnitin-translocazei
  • Deficitul carnitin-palmitoil-transferazei de tip I
  • Deficitul carnitin-palmitoil-transferazei de tip II

Tulburarile Acizilor Organici:

  • Aciduria glutarica tip I
  • Aciduria isovalerica
  • Aciduria metilmalonica
  • Aciduria propionica
  • Aciduria glutarica tip II
  • Deficitul beta-ketotiolazei
  • Deficitul 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liazei (HMG-CoA-liaza )
  • Deficitul isobutiric-CoA-DH
  • Deficitul 2-metilbutiril-CoA-DH
  • Deficitul 3-metilcrotonil-CoA-carboxilazei
  • Deficitul 3-metilglutaconil-CoA-hidratazei
  • Deficitul metilmalonil-CoA-mutazei
  • Defecte de sinteza ale adenosilcobalaminei
  • Deficitul matern de vitamina B12

Alte boli:

  • Hipotiroida
  • Sindromul adrenogenital
  • Galactozemia
  • Deficitul de biotinidaza
  • Defectele de metabolism al carnitinei
  • Fibroza chistica
  • Sicklemia
  • Talasemia minora
  • Alte boli cu hemoglobine anormale
  • Deficitul activitatii G6PDH
  • Prezenta anticoagulatilor EDTA in proba de sange

Dar daca in familie nu exista niciun istoric pentru aceste defecte metabolice?

Majoritatea copiilor afectati provin din familii fara istoric pentru acea tulburare metabolica; de asemenea, nasterea unui copil cu o tulburare metabolica nu poate stabili riscul pentru aparitia acelei tulburari in familia respectiva.

Cine efectueaza testul de screening neonatal?

Doar cateva laboratoare sunt acreditate pentru a efectua aceste teste de screening, iar laboratorul Synlab din Weiden, Germania este unul din ele.

Ce se intampla daca rezultatul screening-ului este pozitiv?

Un rezultat de screening nu reprezinta un diagnostic, dar este un indicator important.Daca testul este pozitiv, buletinul de analize contine recomandari suplimentare. In functie de tipul bolii depistate, se va proceda la repetarea testului de screening sau la efectuarea altor teste.

Daca suspiciunea se confirma, atunci terapia poate fi initiata precoce – indeosebi prin dieta speciala si/sau administrarea de medicamente. Tulburarile metabolice congenitale nu pot fi vindecate complet, dar tratamentul precoce va reduce sau chiar va preveni aparitia simptomele grave, care afecteaza dezvoltarea copilului.


Timofte Veronica

Asistent Medical

Spital Euromaterna Constanta

Inapoi la Articole si publicatii